近日，美國FDNA公司在國際知名醫學(xué)科研期刊《自然醫學(xué)》（NatureMedicine）上發(fā)布了題為《使用深度學(xué)習識別遺傳疾病的面部表型》（Identifyingfacialphenotypesofgeneticdisordersusingdeeplearning）的論文。論文闡述一個(gè)名為DeepGestalt的計算機視覺(jué)系統，能夠通過(guò)面部識別診斷遺傳疾病。論文表示，目前DeepGestalt已經(jīng)能夠診斷200多種不同的遺傳綜合癥。在用三項典型遺傳疾病對系統進(jìn)行測試的過(guò)程中，DeepGestalt表現出優(yōu)于臨床醫師識別遺傳疾病的能力。

 

　　AI“面診”罕見(jiàn)遺傳疾病

 

　　論文提到，遺傳疾病綜合癥影響了世界范圍內8％的人口，許多綜合癥具有可識別的面部特征。例如患有德朗熱綜合癥（CorneliadeLange）的人往往有小鼻子和拱形眉毛；天使人綜合癥（Angelman）的異常表現是白皙的皮膚和頭發(fā)。

 

　　FDNA是一家位于波士頓的數字健康公司，該公司的研究人員搭建了一個(gè)名為DeepGestalt的人工智能系統，該系統利用計算機視覺(jué)算法分析面部照片，憑借面部特征識別遺傳疾病。

 

　　迄今為止，DeepGestalt已經(jīng)分析了超過(guò)15萬(wàn)例病例。FDNA公司通過(guò)建立一個(gè)名為Face2Gene的智能手機應用程序，利用社區平臺來(lái)積累數據，訓練DeepGestalt。臨床遺傳學(xué)家可以免費使用該平臺，在經(jīng)患者同意的前提下將患者面部圖像上傳到平臺。此次DeepGestalt研究中包含216種不同的綜合征的17,000張診斷病例圖像數據，就是由Face2Gene提供。

 

　　據雷鋒網(wǎng)了解，此次研究人員利用DeepGestalt對德朗熱綜合癥和天使人綜合癥進(jìn)行兩項測試。測試結果表明，當任務(wù)是區分患者是否患有某一種遺傳綜合癥時(shí)，Deepgestalt的準確率超過(guò)90%，擊敗了專(zhuān)家臨床醫師，通常醫生在類(lèi)似測試中的準確率約為70%。在502張顯示92種不同綜合癥患者的圖像上進(jìn)行測試時(shí)，Deepgestalt用了90%的時(shí)間對圖像做出10種可能診斷，從而確定了目標疾病。

 

　　另外，研究人員還使用該模型對第三種稱(chēng)為努南綜合癥（Noonan）的不同遺傳形式進(jìn)行分類(lèi)。在努南綜合癥患者的圖像實(shí)驗中，Deepgestalt需要測試出努南綜合癥中五個(gè)特定基因突變因素中哪一個(gè)致病因素最高。這項測試中，軟件的準確度稍差，命中率為64%，但仍然比隨機猜測的20%命中率要高得多。

 

　　在有些專(zhuān)家看來(lái)，DeepGestalt這類(lèi)算法并不是識別遺傳疾病的靈丹妙藥。西奈山伊坎醫學(xué)院教授和努南綜合癥專(zhuān)家BruceGelb博士表示，DeepGestalt是在年幼兒童的有限數據集上開(kāi)發(fā)和測試的，可能難以識別老年人。另外也有聲音質(zhì)疑DeepGestalt存在種族歧視，算法對白種人的疾病識別率比黑種人識別率要高得多。

 

　　FDNA似乎意識到了這些缺點(diǎn)，因此該公司將DeepGestalt稱(chēng)為“參考工具”，與其他人工智能軟件一樣，它可以幫助而不是取代人類(lèi)診斷。

 

　　牛津大學(xué)（UniversityofOxford）專(zhuān)家克里斯托弗·內爾·克爾（ChristofferNellåker）也表示，“這些極為罕見(jiàn)的疾病，診斷過(guò)程可能需要很多年。對于某些疾病，DeepGestalt將大大縮短診斷時(shí)間。對于其他人來(lái)說(shuō)，它或許可以增加一種找到其他患有這種疾病的人的手段，從而有助于尋找新的治療方法。”

 

　　錄音也可判斷遺傳疾病

 

　　雷鋒網(wǎng)了解到，在診斷遺傳疾病這件事情上，除了FDNA公司的面部識別方式，還有一些團隊在關(guān)注人類(lèi)聲音中傳遞的遺傳信號。

 

　　2017年，威斯康星大學(xué)麥迪遜威絲曼中心（UniversityofWisconsin–Madison’sWaismanCenter）和威斯康星發(fā)現研究院（WisconsinInstituteforDiscovery）研究得出僅靠5min錄音判斷某個(gè)人是否易患遺傳疾病以及相關(guān)的并發(fā)癥的系統。

 

　　雷鋒網(wǎng)了解到，X染色體易損綜合癥的主要特征是智力下降和身體殘疾，目前全世界有數百萬(wàn)人口攜帶突變前期脆弱的X染色體。具有這種特征的染色體會(huì )增加神經(jīng)退行性疾病、不孕不育等病癥的風(fēng)險，此外攜帶該染色體的人群的后代也容易發(fā)生脆性X染色體綜合征（fragileXsyndrome）。

 

　　研究人員利用機器學(xué)習能力分析數百種語(yǔ)音記錄，能夠準確地識別攜帶突變前期的脆弱的X染色體的個(gè)體。

 

　　基于錄音和機器學(xué)習算法，研究人員創(chuàng )建了語(yǔ)言和認知功能的列表，例如記錄中的句子的平均長(cháng)度或填充暫停的數量，音標的發(fā)音方法，這些特征可以有效區分出兩組的不同。然而目前看來(lái)這項研究還不適合被臨床使用，根據之前實(shí)驗表明，這類(lèi)錄音機器學(xué)習算法僅能達到81%的區分準確性。
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